Thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi – Giải pháp tối ưu cho các gia đình mang gen bệnh di truyền, mở ra cánh cửa đón con yêu khỏe mạnh, chấm dứt nỗi lo lắng về bệnh tật bẩm sinh.
Câu chuyện về vợ chồng chị Tiến, anh Nam (Mê Linh, Hà Nội) là minh chứng sống động cho thấy sự tiến bộ của y học hiện đại, đặc biệt là trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Sau 7 năm sống trong nỗi đau và tuyệt vọng khi con đầu lòng mắc bệnh mù lòa di truyền, tưởng chừng như cánh cửa làm cha mẹ lần nữa đã khép lại. Nhưng với niềm tin và sự kiên trì, anh chị đã tìm đến phương pháp thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi, một kỹ thuật tiên tiến giúp loại bỏ gen gây bệnh và đón con trai Anh Đức khỏe mạnh chào đời.
7 năm – một khoảng thời gian đủ dài để thử thách lòng kiên nhẫn và tình yêu thương của bất kỳ bậc cha mẹ nào. Bi kịch ập đến với gia đình chị Tiến khi chứng kiến cháu ruột và con trai mình đều mắc phải căn bệnh quái ác, khiến các con mất đi ánh sáng khi còn quá nhỏ.
“Những tháng ngày đưa con đi khắp các bệnh viện, từ trong nước đến nước ngoài, với hy vọng mong manh tìm lại ánh sáng cho con, thực sự là một cuộc chiến không ngừng nghỉ,” chị Tiến nghẹn ngào chia sẻ. “Nhưng rồi, mọi nỗ lực dường như vô vọng.”
Nỗi đau mất con, nỗi lo sợ tuổi tác ngày càng cao, và ám ảnh về tương lai của con, tất cả dồn nén khiến chị Tiến gần như gục ngã. Nhưng tình mẫu tử thiêng liêng đã thôi thúc chị đứng lên, cùng chồng tìm kiếm một “tia sáng hy vọng” mới.
Khi tìm đến Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh, chị Tiến đã chia sẻ toàn bộ câu chuyện của mình với bác sĩ Nguyễn Bình Dương, Trưởng Trung tâm. Sau khi thăm khám và tìm hiểu kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý gia đình, bác sĩ Dương nhận định: “Đây có thể là bệnh liên quan đến di truyền. Để ngăn chặn tình trạng tương tự xảy ra với thế hệ tương lai, trước tiên cần tìm được nguyên nhân gây ra bất thường này, sau đó sẽ thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi, tìm ra những phôi không mang gen đột biến”.
Lời khuyên của bác sĩ Dương đã mở ra một hướng đi mới cho vợ chồng chị Tiến. Trung tâm Gen Hồng Ngọc đã vào cuộc, phối hợp với các bác sĩ và chuyên gia để truy tìm nguyên nhân gây bệnh.
Đội ngũ chuyên gia đã phải tra soát hàng nghìn tài liệu y học, liệt kê tất cả các bệnh có biểu hiện tương tự. Hai xét nghiệm gen lớn được thực hiện cho các thành viên trong gia đình chị Tiến, tra cứu từng mã gen.
Sau nhiều tháng miệt mài nghiên cứu, cuối cùng, nguyên nhân gây bệnh đã được tìm ra: bệnh Norrie, một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X hiếm gặp, xảy ra do sự thay đổi (đột biến) ở gen NDP.
Bệnh Norrie là một căn bệnh hiếm gặp với số trường hợp mắc bệnh đến nay vẫn chưa thể xác định. Trẻ sinh ra thường bị mù bẩm sinh, chậm phát triển cả về trí tuệ, thần kinh và vận động.
Việc tìm ra đoạn gen bất thường đã thắp lên ngọn lửa hy vọng trong lòng vợ chồng anh Nam, chị Tiến. Họ quyết định tiến hành thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc di truyền.
Sàng lọc phôi, hay còn gọi là sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT – Preimplantation Genetic Testing), là kỹ thuật giúp phát hiện giai đoạn sớm các bất thường về di truyền ở phôi. Đây là một bước tiến quan trọng trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản, đặc biệt là đối với các gia đình có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền.
Quy trình sàng lọc phôi được thực hiện như sau:
Với 8 phôi tạo được, sau quá trình sàng lọc chuyên sâu, chị Tiến có 2 phôi hoàn toàn không mang gen bệnh để chuyển. Lần này, hạnh phúc đã mỉm cười với gia đình chị. Sau 2 năm bền bỉ, vào một ngày đông tháng 10, em bé Anh Đức đã đến bên ba mẹ, như một tia nắng ấm xua tan đi những buồn bã, khó khăn bấy lâu nay.
“IVF không chỉ cho vợ chồng tôi hy vọng mà còn cho con cơ hội để sống một cuộc đời khỏe mạnh như bạn bè, thoát khỏi căn bệnh di truyền hiếm,” chị Tiến nghẹn ngào chia sẻ.
Trung tâm Y học Sinh sản và Hiếm muộn Hồng Ngọc Phúc Trường Minh là một trong những đơn vị tiên phong trong việc ứng dụng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến, trong đó có thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi. Với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, trang thiết bị hiện đại và quy trình khép kín, IVF Hồng Ngọc đã giúp hàng ngàn gia đình hiện thực hóa giấc mơ làm cha mẹ.
Câu chuyện của gia đình chị Tiến là một minh chứng cho thấy phép màu của y học hiện đại, đặc biệt là trong lĩnh vực hỗ trợ sinh sản. Thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp sàng lọc phôi đã mở ra một cánh cửa mới cho các gia đình mang gen bệnh di truyền, giúp họ có cơ hội sinh con khỏe mạnh, chấm dứt nỗi lo lắng về bệnh tật bẩm sinh. Nếu bạn đang có những lo lắng tương tự, đừng ngần ngại tìm đến các chuyên gia để được tư vấn và hỗ trợ.