Bác sĩ di truyền trong hành trình điều trị hiếm muộn

Trong hành trình điều trị hiếm muộn, bác sĩ di truyền là người giúp trả lời câu hỏi mà nhiều cặp vợ chồng không biết hỏi ai: vì sao mình sảy thai liên tiếp, vì sao làm thụ tinh trong ống nghiệm nhiều lần chưa thành công, và liệu con sinh ra có mang bệnh của gia đình hay không. Các tên tuổi trong ngành như bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa thường được nhắc tới khi nói về mảng này, nhưng điều người bệnh cần hiểu trước hết là công việc của một bác sĩ di truyền diễn ra thế nào và khi nào mình nên tìm đến họ.

Bài viết không thay thế buổi tư vấn trực tiếp; mục tiêu là giúp bạn chuẩn bị câu hỏi và hiểu các xét nghiệm có thể được chỉ định.

Di truyền liên quan đến hiếm muộn như thế nào

Hiếm muộn có nhiều nguyên nhân: vòi trứng, rối loạn phóng noãn, chất lượng tinh trùng, tuổi, nội tiết. Một phần trong số đó có gốc rễ di truyền mà khám phụ khoa hay nam khoa thông thường khó phát hiện. Một số ví dụ thường được nhắc đến:

• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể cân bằng: người mang hoàn toàn khỏe mạnh nhưng phôi tạo ra dễ bị thiếu hoặc thừa vật chất di truyền, dẫn tới sảy thai sớm lặp lại.
• Bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính, như hội chứng Klinefelter ở nam, có thể làm giảm nặng số lượng tinh trùng.
• Mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể Y ảnh hưởng tới quá trình sinh tinh.
• Tiền đột biến gen FMR1 ở nữ có liên quan tới suy buồng trứng sớm.
• Bệnh đơn gen lặn như thalassemia: cả hai vợ chồng đều mang gen nhưng không có triệu chứng, con có nguy cơ mắc bệnh.

Thalassemia đặc biệt đáng chú ý ở Việt Nam vì tỷ lệ người mang gen không thấp, nhiều cặp vợ chồng chỉ biết khi đã có con bị bệnh.

Một buổi tư vấn di truyền diễn ra ra sao

Khác với khám chuyên khoa thông thường, buổi tư vấn di truyền dành nhiều thời gian cho việc nghe và vẽ lại tiền sử gia đình.

1. Vẽ phả hệ: bác sĩ hỏi về ba thế hệ, ai sảy thai, ai có con dị tật, ai mắc bệnh máu, chậm phát triển trí tuệ, có hôn nhân cận huyết hay không.
2. Xem lại hồ sơ: kết quả tinh dịch đồ, nội tiết, siêu âm, các lần chuyển phôi, kết quả giải phẫu bệnh của lần sảy thai nếu có.
3. Đề xuất xét nghiệm phù hợp, giải thích mỗi xét nghiệm trả lời câu hỏi gì, giới hạn ở đâu.
4. Tư vấn sau xét nghiệm: diễn giải kết quả, nói về nguy cơ cho từng lần mang thai và các lựa chọn hiện có.

Một nguyên tắc quan trọng của tư vấn di truyền là không áp đặt. Bác sĩ trình bày thông tin và lựa chọn; quyết định cuối cùng thuộc về hai vợ chồng.

Các xét nghiệm thường được chỉ định

Không phải cặp vợ chồng nào cũng cần tất cả các xét nghiệm này. Bác sĩ sẽ chọn dựa trên tiền sử, tránh làm tràn lan gây tốn kém và lo lắng không cần thiết.

Sàng lọc phôi: kỳ vọng và giới hạn

Với cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho phép chọn phôi không mang bất thường đã biết. Kỹ thuật này đặc biệt hữu ích khi một bên mang chuyển đoạn cân bằng hoặc cả hai cùng mang gen một bệnh lặn. Bạn có thể đọc thêm về kỹ thuật này trong bài IVF sàng lọc phôi và bệnh di truyền.

Tuy vậy, cần hiểu đúng giới hạn:

• Sàng lọc phôi không bảo đảm có thai, cũng không loại trừ mọi bệnh, chỉ kiểm tra những gì xét nghiệm được thiết kế để tìm.
• Sinh thiết phôi cần phôi phát triển đủ tốt; số phôi đạt chuẩn có thể ít hơn kỳ vọng.
• Kết quả phôi vẫn nên được xác nhận bằng sàng lọc trước sinh khi đã có thai, theo tư vấn của bác sĩ.
• Chi phí tăng thêm đáng kể so với một chu kỳ IVF thông thường.

Khi nào nên chủ động tìm bác sĩ di truyền

Bạn nên đề nghị được tư vấn di truyền nếu rơi vào một trong các tình huống:

• Sảy thai từ hai lần trở lên, đặc biệt trong ba tháng đầu.
• Chuyển phôi chất lượng tốt nhiều lần nhưng không làm tổ.
• Tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng hoặc rất ít.
• Gia đình có người mắc thalassemia, bệnh máu khó đông, teo cơ, chậm phát triển trí tuệ không rõ nguyên nhân.
• Đã từng có con hoặc thai bị dị tật, bất thường nhiễm sắc thể.
• Vợ chồng có quan hệ họ hàng.
• Người phụ nữ có kinh thưa, mãn kinh sớm trong gia đình.

Chuẩn bị gì trước buổi khám

Buổi tư vấn hiệu quả hơn nhiều nếu bạn mang đủ thông tin:

• Toàn bộ kết quả xét nghiệm, siêu âm, phác đồ kích trứng và báo cáo các lần chuyển phôi.
• Ngày và tuổi thai của từng lần sảy, kết quả phân tích mô thai nếu có.
• Thông tin sức khỏe của bố mẹ, anh chị em hai bên; hỏi trước người lớn trong nhà để tránh thiếu sót.
• Danh sách câu hỏi: nguy cơ cho lần mang thai tới là bao nhiêu, có lựa chọn nào khác, chi phí và thời gian chờ kết quả.

Nên đi khám cùng nhau. Di truyền là chuyện của cả hai bên; việc chỉ một người đi khám thường dẫn tới thiếu xét nghiệm hoặc phải quay lại nhiều lần.

Khía cạnh tâm lý thường bị bỏ quên

Biết mình mang một bất thường di truyền có thể khiến người trong cuộc cảm thấy tội lỗi, nhất là khi gia đình nhà chồng hoặc nhà vợ tạo áp lực. Một bác sĩ di truyền tốt sẽ giải thích rằng việc mang gen hay mang chuyển đoạn không phải lỗi của ai, và nó không làm giảm giá trị của người đó trong hôn nhân.

Hành trình hiếm muộn thường kéo dài nhiều năm. Câu chuyện của những người nổi tiếng chia sẻ công khai, như trong bài hiếm muộn và hỗ trợ sinh sản, cho thấy việc tìm hiểu đúng và kiên nhẫn có ý nghĩa thế nào. Nếu cảm thấy kiệt sức, đừng ngại tìm thêm hỗ trợ tâm lý song song với điều trị.

Tóm lại, bác sĩ di truyền không thay thế bác sĩ hiếm muộn mà là một mảnh ghép giúp tìm ra nguyên nhân sâu xa và lựa chọn hướng đi phù hợp. Hỏi đúng người, đúng lúc có thể giúp bạn tránh thêm những lần chuyển phôi thất bại hay mất mát không cần thiết.