IVF sàng lọc phôi: giảm nỗi lo bệnh di truyền cho thế hệ sau

Sàng lọc phôi, hay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT), là kỹ thuật kiểm tra một vài tế bào của phôi tạo ra từ thụ tinh trong ống nghiệm, trước khi chuyển phôi vào tử cung. Với những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh di truyền như thalassemia (tan máu bẩm sinh), kỹ thuật này giúp chọn phôi không mắc bệnh, nhờ đó giảm đáng kể nguy cơ sinh con bị bệnh. Tuy nhiên, sàng lọc phôi không "chấm dứt" hoàn toàn mọi rủi ro, và không phải ai làm IVF cũng cần đến nó.

Bài viết giải thích sàng lọc phôi là gì, các loại PGT, ai nên cân nhắc, quy trình thực hiện và những giới hạn mà các cặp đôi cần hiểu trước khi quyết định.

Bệnh di truyền truyền sang con như thế nào

Nhiều bệnh di truyền phổ biến ở Việt Nam là bệnh di truyền lặn, điển hình là thalassemia. Người mang một gen bệnh (người mang gen) thường khỏe mạnh bình thường, thậm chí không biết mình mang gen. Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh của cùng một loại, mỗi lần mang thai có khả năng con nhận cả hai gen bệnh và mắc bệnh, theo quy luật di truyền là một phần tư.

Thalassemia thể nặng khiến trẻ phải truyền máu định kỳ suốt đời, kèm điều trị thải sắt tốn kém. Ngoài thalassemia, còn nhiều bệnh đơn gen khác như teo cơ tủy, một số bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh máu khó đông liên quan nhiễm sắc thể giới tính.

Bên cạnh bệnh đơn gen, phôi còn có thể có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thừa hoặc thiếu), thường gặp hơn khi người mẹ lớn tuổi, là nguyên nhân của sảy thai và một số hội chứng như Down.

Các loại sàng lọc phôi

Mỗi loại có chỉ định riêng. Với PGT-M, phòng xét nghiệm thường phải thiết kế xét nghiệm dựa trên đột biến cụ thể của gia đình, nên cần xác định đột biến của cả vợ và chồng trước.

Quy trình sàng lọc phôi diễn ra ra sao

1. Tư vấn di truyền: bác sĩ xem tiền sử gia đình, kết quả xét nghiệm gen của vợ chồng, giải thích nguy cơ và lựa chọn.
2. Xác định đột biến: với bệnh đơn gen, vợ chồng làm xét nghiệm để biết chính xác đột biến mình mang.
3. Thụ tinh trong ống nghiệm: kích thích buồng trứng, chọc hút trứng, thụ tinh (thường bằng ICSI để tránh lẫn ADN tinh trùng thừa).
4. Nuôi phôi và sinh thiết: phôi được nuôi đến giai đoạn phôi nang, chuyên viên lấy một vài tế bào ở lớp ngoài (phần sẽ phát triển thành nhau thai).
5. Trữ phôi chờ kết quả: phôi thường được trữ đông trong lúc phân tích di truyền.
6. Chọn phôi và chuyển phôi: phôi không mang bệnh (hoặc chỉ mang gen, khỏe mạnh) được chọn để chuyển vào tử cung ở chu kỳ sau.

Kỹ thuật sinh thiết phôi được thực hiện trong phòng thí nghiệm chuyên sâu, tại các cơ sở được cấp phép. Không phải trung tâm IVF nào cũng thực hiện được tất cả các loại PGT.

Ai nên cân nhắc sàng lọc phôi

• Vợ chồng cùng mang gen của một bệnh di truyền lặn, như thalassemia.
• Gia đình đã có con mắc bệnh di truyền.
• Vợ hoặc chồng mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể.
• Một số trường hợp sảy thai liên tiếp hoặc thất bại chuyển phôi nhiều lần, theo đánh giá của bác sĩ.

Nếu vợ chồng chưa từng xét nghiệm, một bước đơn giản trước khi mang thai là làm công thức máu và các xét nghiệm sàng lọc thalassemia theo tư vấn. Đây là xét nghiệm phổ biến, chi phí thấp, có thể thực hiện ngay khi chuẩn bị kết hôn. Nhiều cặp đôi chỉ phát hiện mình cùng mang gen khi đứa con đầu bị bệnh.

Nếu bạn đang ở giai đoạn tìm hiểu về hiếm muộn và các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản nói chung, bài hiếm muộn và hỗ trợ sinh sản cho phụ nữ ngoài 35 có thể giúp bạn nắm bức tranh tổng quan.

Những giới hạn cần hiểu rõ

Không phải "phôi hoàn hảo"

PGT-M chỉ kiểm tra bệnh mà xét nghiệm được thiết kế để tìm. Một phôi sạch gen thalassemia vẫn có thể mắc những vấn đề sức khỏe khác không liên quan. Sàng lọc phôi không phải là cách "chọn con hoàn hảo".

Có thể không còn phôi để chuyển

Nếu số phôi tạo được ít, sau sàng lọc có thể không còn phôi phù hợp. Điều này đặc biệt hay gặp ở phụ nữ lớn tuổi, dự trữ buồng trứng thấp. Các cặp đôi cần chuẩn bị tâm lý và tài chính cho khả năng phải làm thêm chu kỳ.

Vẫn cần theo dõi thai kỳ

Sinh thiết phôi chỉ lấy vài tế bào, có giới hạn kỹ thuật nhất định. Sau khi có thai, bác sĩ vẫn có thể khuyên làm thêm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để khẳng định. Đừng bỏ qua khám thai định kỳ chỉ vì đã sàng lọc phôi.

Chi phí

Sàng lọc phôi làm tăng chi phí đáng kể so với IVF thông thường, vì gồm IVF, sinh thiết, xét nghiệm di truyền và trữ phôi. Chi phí khác nhau giữa các cơ sở và số phôi cần xét nghiệm. Hãy hỏi rõ từng hạng mục trước khi bắt đầu.

Vấn đề đạo đức và pháp lý

Tại Việt Nam, việc lựa chọn giới tính thai nhi bị pháp luật nghiêm cấm. Sàng lọc phôi chỉ được thực hiện vì mục đích y khoa, như phòng tránh bệnh di truyền, chứ không dùng để chọn giới tính hay chọn đặc điểm ngoại hình. Các cơ sở uy tín đều tuân thủ quy định này.

Bên cạnh đó, quyết định về những phôi không được chuyển (trữ tiếp, hủy, hay hiến cho nghiên cứu theo quy định) là điều các cặp đôi nên được tư vấn và cân nhắc kỹ từ đầu.

Một vài câu hỏi nên mang theo khi đi tư vấn

• Cơ sở có thực hiện PGT-M cho đột biến cụ thể của gia đình tôi không?
• Cần bao lâu để thiết kế xét nghiệm và có kết quả?
• Với tuổi và chỉ số của tôi, dự kiến tạo được bao nhiêu phôi?
• Chi phí gồm những phần nào, chi phí trữ phôi tính ra sao?
• Sau khi có thai, tôi có cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh không?

Lời kết

Sàng lọc phôi là bước tiến lớn của y học sinh sản, mở ra cơ hội có con khỏe mạnh cho những gia đình từng phải sống trong nỗi lo bệnh di truyền. Nhưng đây là kỹ thuật có chỉ định rõ ràng, chi phí cao và có giới hạn. Bước đầu tiên, đơn giản và rẻ nhất, vẫn là vợ chồng chủ động xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai, rồi để bác sĩ di truyền tư vấn lựa chọn phù hợp. Nếu muốn hiểu thêm về một hướng khác của y học mang lại sự sống, bạn có thể đọc về hiến tạng sau chết não.